Condição genética rara, a síndrome de patau é conhecida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 nas células; os bebês desenvolvem problemas graves
Problema genético grave e raro, a síndrome de Patau ou trissomia do 13 é conhecida por causar malformações em bebês, com inúmeros sintomas e variações possíveis. Isso pode incluir surdez, problemas cardíacos, lábio leporino, fenda palatina e microcefalia. Dependendo do nível de complicação, a expectativa de vida das crianças é bastante baixa, sendo que algumas já nascem mortas.
Foto: Picsea/Unsplash / Canaltech
Basicamente, a síndrome de Patau é provocada pela trissomia do cromossomo 13. Isso significa que a maioria das células do corpo do bebê tem uma cópia extra do cromossomo 13 (são três cópias, no lugar de duas), o que atrapalha os processos na hora da formação do organismo.
A ciência ainda não descobriu o que exatamente provoca essa condição genética rara, mas sabe-se que o risco é maior quando a gestante tem idade superior a 35 anos. No entanto, outros fatores ainda desconhecidos estão associados com a síndrome de Patau.
O que é síndrome de Patau?
Para entender o que é a síndrome de Patau, é preciso compreender que, normalmente, as pessoas possuem duas cópias de cada cromossomo por célula, totalizando 46 cromossomos. No caso dos pacientes com trissomia, há uma cópia extra do cromossomo 13.
“Ocorre um erro quando as células se dividem, resultando numa cópia adicional ou parte de uma cópia do cromossomo 13, o que afeta gravemente o desenvolvimento do bebê no útero“, detalha o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), em artigo.
“Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero e fêmur”, explicam os pesquisadores da Universidade Católica de Brasília (UCB), em relato de caso para a Revista Paulista de Pediatria.
Como é feito o diagnóstico?
Por conta das malformações e alterações que a síndrome causa no feto, a identificação da síndrome de patau pode ser feita ainda no teste pré-natal ou após o nascimento do bebê.
Em relato de caso, a equipe brasileira mostrou as alterações neurológicas de uma menina que nasceu com a condição, a partir de uma ultrassonografia. Nas flechas detalhadas na imagem acima, é possível ver, por exemplo, a presença de um ventrículo único e da fusão do tálamo — estrutura localizada na região central do cérebro.
Sintomas da condição genética
Como a síndrome de Patau é bastante complexa, a condição pode causar diferentes tipos de sintomas nos bebês, sendo que alguns são considerados mais graves que outros, como:
- Microcefalia (malformações na cabeça, que tem diâmetro cefálico menor que a média);
- Holoprosencefalia (malformação cerebral);
- Lábio leporino (separação do lábio superior);
- Fenda palatina (abertura no palato, o céu da boca);
- Testa inclinada;
- Surdez;
- Orelhas pequenas;
- Olhos muito pequenos;
- Dedos extras;
- Cistos nos rins.
Além disso, é possível que as crianças apresentem problemas e alterações no coração, nos pulmões, no trato urinário, no sistema digestivo ou mesmo no fígado.
Expectativa de vida das crianças
A estimativa é que a síndrome de Patau afete uma criança a cada 20 mil nascidas vivas, com algumas estatísticas apontando para a ocorrência de um caso a cada 4 mil. Em muitos casos, há relatos de aborto espontâneo ou natimortos.
Por causa da gravidade da condição genética, “aproximadamente 91% dos neonatos não ultrapassam o primeiro ano de vida, enquanto aqueles que passam dessa marca enfrentam sérios problemas de desenvolvimento e crescimento cognitivo, convulsões e episódios de apneia”, afirmam os pesquisadores brasileiros. Nesse cenário, a média de expectativa de vida é de 7 a 10 dias, com exceções.
Vale destacar que a condição foi observada, pela primeira vez, pelo médico sueco Thomas Bartholin ainda no século XVII. No entanto, as causas só foram desvendadas, nos anos 1960, pelos geneticistas Klaus Patau e Eeva Therman. Desde então, a ciência avança na compreensão do quadro, mesmo que em ritmo mais lento que o necessário.
Tratamento da síndrome de Patau
Até o momento, não foram desenvolvidas terapias genéticas (ou terapias gênicas) capazes de eliminar a terceira cópia do cromossomo 13 e nem outras alternativas de cura. Então, o tratamento consiste em garantir o máximo possível de conforto para os pacientes com a síndrome de Patau.
“Apesar dos avanços médicos no diagnóstico e tratamento precoces, o prognóstico desta síndrome continua muito desfavorável”, afirmam os pesquisadores.
“Os 10% dos pacientes que conseguem chegar ao primeiro ano de vida têm inúmeras condições adversas de saúde associadas”, complementam. Nesses casos, os cuidados necessários irão variar das necessidades de cada criança.
Fonte: NHS e Revista Paulista de Pediatria
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